Исследователи оценили пациентов с синдромом VEXAS в условиях реальной клинической практики. Описаны наиболее часто встречаемые симптомы, особенности васкулита, ассоциированного с синдромом, связь генотипа и фенотипа у больных с синдромом VEXAS.
Анализ основных клинических симптомов, их встречаемость, осложнений, типов васкулита при синдроме VEXAS в условиях реальной клинической практики опубликованы в журнале Rheumatology.
Несколько исследовательских групп проводили оценку национальных регистров и пациентов с подтвержденным диагнозом и выявленной мутацией гена UBA1.
Несмотря на описание в 2020 году, известна общая распространенность синдрома VEXAS, которая определена, как 1 случай на 14 тыс. человек. Среди мужчин старше 50 лет распространенность достигает 1 случая на 4 тыс. мужчин.
Это делает синдром одним из самых распространенных аутовоспалительных заболеваний, считают авторы.
Смертность оценена в 20-40%, поэтому синдром относят к тяжелым заболеваниям.
Используя данные национального испанского регистра, уточнены наиболее частые клинические проявления синдрома VEXAS. Это кожные поражения — выявляют у 87% больных, полиартрит — у 82%, лихорадка — у 79% больных. Поражение почек определяют у пятой части пациентов.
От патогенного варианта в гене UBA1 зависит фенотип синдрома. Поражение почек выявляли при патогенном варианте M41V. Тромбоз глубоких вен и тромбоцитопения связаны с патогенным вариантом M41T. Исследователи также описали новый патогенный вариант синдрома c.209T>A.
При анализе испанского национального регистра, ингибиторы интерлейкина-6 и JAK показали высокую частоту ответа — 75 и 76% соответственно.
Исследователи из клиники Мейо в США опубликовали в Rheumatology анализ васкулита, связанного с синдромом VEXAS. Из 89 пациентов с подтвержденным диагнозом у 21 в течение трех лет развился васкулит.
Чаще выявляли васкулит мелких сосудов — в 19,1% случаев. У большинство этих пациентов при биопсии кожи выявлен лейкоцитокластический васкулит. Авторы также описали случаи кожного васкулита средних и крупных сосудов. Выявляемые у части пациентов ANCA-антитела могут приводить к неправильной диагностике.
Оценку исходов синдрома и осложнений провела исследовательская группа VEXAS из Японии. Они описали злокачественные новообразования, тромбоз и инфекции, которые возникали в течение короткого периода наблюдения.
В течение полугода у 30 пациентов с подтвержденным синдромом выявлено три случая смерти, четыре злокачественных новообразования, два случая тромбоза и 13 случаев инфекций, включая четыре случая микобактериальной инфекции.
Синдром VEXAS впервые описан в 2020 году. Заболевание характеризуется поздним началом после 50 лет с системными воспалительными и гематологическими проявлениями. Возникает из-за мутации в гене UBA1.
Аббревиатура VEXAS составлена из первых букв основных признаков: V — вакуоли, встречаются в клетках костного мозга, Е – мутации убиквитин-активирующего белка Е1, Х — мутировавший ген связан с Х-хромосомой, A – аутовоспаление, S – соматическая мутация, которая возникает в течение жизни, а не наследуется.
