При оценке когорты людей с расстройства аутистического спектра, исследователи выделили четыре новых типа, в зависимости от генетических и фенотипических типов.
Исследователи Принстонского университета и Центра вычислительной биологии Института Флэтайрон выделили четыре новых типа расстройства аутистического спектра, которые соответствуют определенным генетическим типам. Результаты опубликованы в Nature genetics.
Состояние отличает значительное разнообразие проявлений. Существуют доказательства генетической природы, выявлены сотни связанных с расстройством генов, но взаимосвязь генотипов и фенотипов не изучалась.
Предварительно исследователи показали, что различные генетические варианты соответствуют определенным фенотипам заболевания людей с аутизмом.
В зависимости от генетических вариантов выделили четыре фенотипа расстройств аутистического спектра.
Социальные и поведенческие нарушения отнесены к первому типу. Преобладают трудности в социальном взаимодействии, ограниченное или повторяющееся поведение, но отсутствуют задержки развития. Могут быть дефицит внимания и тревожность. Это самая многочисленная группа, составила 37% изучаемой когорты.
Смешанное расстройство аутистического спектра с задержкой развития отнесли к второму типу. Это дети с задержкой речевого и умственного развития по сравнению с братьями и сестрами без аутизма, двигательными нарушениями. Проявления тревожности и синдрома дефицита внимания и гиперактивности были менее выражены. Из исследовательской когорты в группу отнесены 19% участников.
Третью группу назвали умеренные трудности. Основные проявления менее выражены по сравнению с детьми других групп. Сюда отнесены 34% участников.
Дети с обширными нарушениями составили четвертый тип. Наблюдаются значительные когнитивные нарушения, сниженный уровень речевых навыков, более ранний возраст постановки диагноза по сравнению с другими типами без существенных задержек развития. Это самый малочисленный тип — к нему отнесены 10% участников.
По мнению исследователей, классификация пока не готова к внедрению в клиниках, это только начало, однако у новой классификации серьезный клинический потенциал.
По мере увеличения числа людей в выборке может ввозрасти число типов, признают исследователи.
Исследование проводили, оценивая 5392 людей из национальной когорты SPARK, созданной для сбора и выявления генетических и клинических проявлений аутизма. Для классификации по фенотипам оценивали 239 признаков.
Ранее проведенное исследование подтвердило большую вероятность развития нарушений аутистического спектра у братьев и сестер ребенка с аутизмом.
