На базе Института клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России был создан экспертный центр по амилоидозу сердца, деятельность которого будет направлена на повышение качества медицинской помощи пациентам. Компания Pfizer поддерживает активности российской системы здравоохранения, направленные на предоставление доступа к современным диагностическим и лечебным технологиям пациентам с орфанными сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Амилоидоз – группа заболеваний, при которых отмечается отложение в тканях и органах фибриллярного гликопротеида амилоида, в большинстве случаев ведущее к поражению сердца.
Современная диагностика амилоидоза включает в себя анализ клинико-демографических и лабораторных показателей и последующую дифференциальную диагностику с разными белками-предшественниками. Неинвазивная диагностика ATTR-амилоидоза сердца основана на проведении эхокардиографии, МРТ сердца с контрастированием и радионуклидных методов исследования – в большинстве случаев их достаточно, но иногда также требуется проведение биопсии и исследование биоптата с помощью световой иммуногистохимии, иммуно-электронной микроскопии и «золотого стандарта» такой диагностики – масс-спектрометрии[1].
Крайне важно до старта терапии осуществить типирование белка-предшественника амилоида, поскольку дальнейшая патогенетическая стратегия лечения основана именно на данном диагностическом заключении.
Так, выделяют транстиретиновый амилоидоз, в основе которого лежит внеклеточное отложение белка, предшественником которого является транстиретин – тетрамер, основная роль которого – транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка[2]. Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП) – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный накоплением амилоидных фибрилл в миокарде2.
Недостаточное диагностирование этого заболевания, нехватка исследований в этой области и низкая осведомленность специалистов здравоохранения стали предпосылками создания специализированного центра по амилоидозу сердца. В число его задач войдут проведение дифференциальной диагностики различных форм амилоидоза сердца с выявлением белка-предшественника амилоида, оказание специализированной, за исключением высокотехнологичной, медицинской помощи пациентам с ATTR-КМП и проведение телемедицинских консультаций, научных исследований и образовательных мероприятий для медицинских работников. Экспертный центр также будет заниматься изучением особенностей течения хронической сердечной недостаточности и других сердечно-сосудистых проявлений у пациентов с амилоидозом сердца, а также оценкой эффективности и безопасности новых лекарственных препаратов и организацией внедрения в практику передовых амбулаторных, диагностических и лечебных технологий.
В деятельности экспертного центра по амилоидозу будут принимать участие сотрудники различных подразделений ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России для всеобъемлющего изучения этого заболевания во всем многообразии его проявлений и выстраивания наиболее эффективной системы помощи пациентам.
«Компания Pfizer всецело поддерживает активности, направленные на помощь всем, кто столкнулся с редкими и сложными в лечении заболеваниями. Мы особенно приветствуем внедрение мер, которые способствуют повышению качества диагностики ATTR-КМП, необходимой для спасения жизней пациентов, живущих с этим заболеванием. Создание экспертного центра на базе столь авторитетного профильного учреждения – очень важный шаг в этом направлении», – прокомментировал Кирилл Тверской, медицинский директор Pfizer в России и Беларуси.
В конце прошлого года Pfizer и ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ подписали меморандум о стратегическом партнерстве в области повышения качества медицинской помощи пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями. В рамках меморандума партнеры планируют совместное участие в проектах, направленных на развитие системы помощи российским пациентам, в том числе, с редкими заболеваниями сердечно-сосудистой системы.
[1] И.В. Жиров, А.А. Сафиуллина, А.В. Неволина, В.Б. Сергиенко, С.Н. Терещенко. Изолированный предсердный амилоидоз – состояние проблемы. Клиническая фармакология и терапия. 2018.3
[2] Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016; 23 (4):209-213
