В ходе первых двух лет общенационального скрининга на тяжелые иммунодефициты выявлено 191 ребенок при охвате скринингом 2,3 млн новорожденных. Определена распространенность отдельных форм врожденных иммунных дефектов, выявлены новые генетические варианты заболеваний.
Российская национальная группа по скринингу новорожденных опубликовала в Frontiers in Immunology результаты первых двух лет проведения национального скрининга тяжелых иммунодефицитов в России, который охватил уже 2,3 млн новорожденных.
Исследование направлено на выявление тяжелых форм Т- и В-клеточного иммунодефицита для своевременного начала лечения.
При скрининге 2,3 млн новорожденных, первичный иммунодефицит выявлен у 191 ребенка. Это были различные формы врожденных дефектов иммунной системы, включая тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), агаммаглобулинемию, комбинированный иммунодефицит менее тяжелой, чем ТКИД, и синдромальные формы первичных иммунодефицитов.
У значительного числа новорожденных, сообщают авторы, в ходе общенационального скрининга выявлены синдромальные нарушения, которые сейчас не классифицируются как врожденные дефекты иммунитета, что указывает на возможность включения их в классификацию в будущем.
В ходе двухлетнего скрининга определена общая распространенность тяжелых форм Т- и/или В-клеточного иммунодефицита в России. Она составила 8,13 случаев на 100 тысяч новорожденных.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У 37 детей диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит. Распространенность патологии в России составила 1,58 случаев на 100 тысяч новорожденных.
У детей с диагностированным тяжелым комбинированным иммунодефицитом выявлено 13 новых генетических вариантов заболевания.
У 16 % новорожденных с диагностированным заболеванием был положительный семейный анамнез.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
В ходе национального скрининга выявили 49 пациентов с различными нарушениями, связанными с агаммаглобулинемией. У 16 пациентов подтверждена Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-АГА), у них описано три новых генетических варианта заболевания.
Распространенность Х-сцепленной агаммаглобулинемии в России составила 0,68 случаев на 100 тысяч новорожденных.
Ранний скрининг позволил своевременно начать лечение, включая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, заместительную терапию иммуноглобулинами и целенаправленную иммуносупрессивную или поддерживающую терапию.
Своевременное вмешательство может снизить риск тяжелых инфекций, предотвратить необратимое поражение органов или злокачественные новообразования, сообщают авторы.
Общенациональная программа расширенного скрининга новорожденных была запущена в России в 2023 году после успешного пилотного проекта, реализованного в 2022 году. По состоянию на конец 2024 года более 40 стран мира внедрили скрининг новорожденных на тяжелые формы Т-клеточного иммунодефицита. Программы включают национальные, региональные или пилотные проекты.
