Выявлен новый ген раннего начала болезни Паркинсона

18.07.2024
Наука

Обнаружен новый ген, связанный с ранним началом болезни Паркинсона. Об этом с ссылкой на доклад на Конгрессе Европейской академии неврологии EAN 2024 сообщает Medscape.


Photo by digitale.de on Unsplash

Ген PMSF1 участвует в регуляции протеасом. Измененный вариант гена связан с ранним началом болезни Паркинсона. Открытие будет иметь важное клиническое значение, считают исследователи из Университетского колледжа Лондона.

Варианты гена выявлены в 15 семьях по всему миру, в которых болели 22 человека. Все семьи были этнически разнообразны, везде изменения в PMSF1 связаны с неврологическими проявлениями.

При точечной мутации, когда происходит замена одной аминокислоты на другую, было легкое течение заболевания. Развитие симптомов начиналось между вторым и пятым десятилетием жизни, наблюдались признаки поражения пирамидального тракта, дисфазия, леводопа-индуцированные дискинезии и сопутствующая психиатрическая патология.

Мутация PMSF1, приводящая к прогрессирующей потере функции, связана с тяжелым течением болезни Паркинсона. Проявления начинаются в детском возрасте, среди которых гипокинезия, задержка развития, поражение мозжечка, иногда — развитие эпилепсии.  

В большинстве случаев на МРТ выявляют признаки гипоплазии мозолистого тела. При серьезном поражении наблюдалась перинатальная летальность с неврологическими проявлениями.

Популярные материалы

Новость
11.07.2025
Ревматология

Академик Лукьянов сообщил об отсутствии эффекта от лечения «Трибувиа» у 20-25% пациентов

Исследования для снижения числа таких пациентов продолжаются

 

Новость
10.07.2025
Здравоохранение и регуляторика

Более 40 серий антибиотиков «Джодас Экспоим» с отмененной регистрацией признаны фальсификатом

Серии лекарств должны быть изъяты из обращения

Новость
09.07.2025
Здравоохранение и регуляторика

В России обновят перечень стратегически значимых лекарств

Госдума приняла поправки в федеральный закон

Рекомендации
08.07.2025
Гастроэнтерология

Дисфагия ротоглотки и пищевода: новые рекомендации европейских гастроэнтерологов

Общие рекомендации выпустили два европейских гастроэнтерологических общества UEG и ESNM

Новость
Новость
04.07.2025
Ревматология

Определены биомаркеры эффективности ингибиторов интерлейкина-17 при спондилоартрите

Ретроспективный анализ проводился для нерентгенографического аксиального спондилоартрита

Подписаться на обновления «Союза Докторов»

Получайте оповещения о новых материалах на e-mail

Я даю свое согласие на обработку персональных данных
Я даю свое согласие на обработку персональных данных