Обнаружен новый ген, связанный с ранним началом болезни Паркинсона. Об этом с ссылкой на доклад на Конгрессе Европейской академии неврологии EAN 2024 сообщает Medscape.
Photo by digitale.de on Unsplash
Ген PMSF1 участвует в регуляции протеасом. Измененный вариант гена связан с ранним началом болезни Паркинсона. Открытие будет иметь важное клиническое значение, считают исследователи из Университетского колледжа Лондона.
Варианты гена выявлены в 15 семьях по всему миру, в которых болели 22 человека. Все семьи были этнически разнообразны, везде изменения в PMSF1 связаны с неврологическими проявлениями.
При точечной мутации, когда происходит замена одной аминокислоты на другую, было легкое течение заболевания. Развитие симптомов начиналось между вторым и пятым десятилетием жизни, наблюдались признаки поражения пирамидального тракта, дисфазия, леводопа-индуцированные дискинезии и сопутствующая психиатрическая патология.
Мутация PMSF1, приводящая к прогрессирующей потере функции, связана с тяжелым течением болезни Паркинсона. Проявления начинаются в детском возрасте, среди которых гипокинезия, задержка развития, поражение мозжечка, иногда — развитие эпилепсии.
В большинстве случаев на МРТ выявляют признаки гипоплазии мозолистого тела. При серьезном поражении наблюдалась перинатальная летальность с неврологическими проявлениями.
