Американское общество гематологов (ASH) выпустило рекомендации — каким пациентам необходимо проводить диагностику тромбофилии. Приведены алгоритмы для пациентов с венозной тромбоэмболией, родственников этих пациентов и родственников пациентов с тромбофилией, онкологических пациентов.
.jpg)
Наследственную и приобретенную тромбофилию можно выявить у многих пациентов с венозной тромбоэмболией (ВТЭ). Диагностику тромбофилии часто проводят пациентам с ВТЭ, при рецидивах, тромбозах необычной локализации или семейном анамнезе заболеваний.
Эксперты исходили из пользы выявления тромбофилии, которая приведет к изменению продолжительности антикоагулянтной терапии и улучшению исходов пациента. При необходимости длительной антикоагулянтной терапии ASH не рекомендует проводить тестирование, выявление тромбофилии не сможет повлиять на лечение и исход.
Рекомендации опубликованы в журнале Blood Advances.
Показатели для выявления тромбофилии
ASH дает рекомендации по выявлению наследственной и приобретенной тромбофилии, или панельное тестирование. Допускается проведение выборочного тестирования на известный в семье тип тромбофилии.
Показатели, рекомендованные ASH для выявления наследственной тромбофилии: дефицит антитромбина, протеина C, протеина S, Лейденовская мутация в гене фактора свертывания V (FVL), мутация G20210A гена протромбина (PGM).
Показатели, рекомендованные ASH для выявления приобретенной тромбофилии (антифосфолипидного синдрома): волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета-2-гликопротеину 1.
Симптоматическая венозная тромбоэмболия
|
Варианты ВТЭ |
Рекомендации по тестированию на тромбофилию |
|
Пациенты с симптоматической ВТЭ |
|
|
При подтверждении диагноза «тромбофилия» — пожизненная антикоагулянтная терапия |
|
|
Рекомендации относятся к панельному тестированию на наследственную и приобретенную формы тромбофилии
|
|
|
Неспровоцированная ВТЭ |
Не рекомендуется |
|
ВТЭ, спровоцированная хирургическим вмешательством |
Не рекомендуется |
|
ВТЭ, спровоцированная нехирургическими транзиторными факторами риска |
Рекомендуется |
|
ВТЭ, спровоцированная беременностью или послеродовым периодом |
Рекомендуется |
|
ВТЭ, связанная с приемом КОК |
Рекомендуется |
|
Неопределенный тип ВТЭ |
Не рекомендуется |
|
|
|
|
Сокращения: ВТЭ — венозная тромбоэмболия, КОК —комбинированные оральные контрацептивы |
|
Симптоматическая венозная тромбоэмболия с необычной локализацией
|
Варианты ВТЭ |
Рекомендации по тестированию на тромбофилию |
|
Пациенты с симптоматической ВТЭ с необычной локализацией |
|
|
Отсутствует единый подход к длительности антикоагулянтной терапии при церебральном венозном тромбозе и тромбозе висцеральных сосудов. Отдельно даны рекомендации для клинических сценариев: (а) прекращение антикоагулянтной терапии через 3-6 месяцев, (б) бессрочный прием антикоагулянтов. |
|
|
Рекомендации относятся к панельному тестированию на наследственную и приобретенную формы тромбофилии |
|
|
Церебральный венозный тромбоз |
(а) Рекомендуется |
|
(б) Не рекомендуется |
|
|
Тромбоз висцеральных сосудов |
(а) Рекомендуется |
|
(б) Не рекомендуется |
|
Семейный анамнез венозной тромбоэмболии или тромбофилии
|
Пациенты без симптомов с семейным анамнезом ВТЭ и/или тромбофилии |
|
|
|
|
|
Лица с незначительным преходящим фактором риска ВТЭ (неподвижность, незначительная травма, болезнь или инфекция) |
|
|
|
|
|
Наследственность — наличие у родственника первой или второй степени родства ВТЭ или тромбофилии |
|
|
Не касаются гомозиготных дефектов или комбинаций разных типов тромбофилий |
|
|
Рекомендации относятся к панельному (все типы тромбофилий) или выборочному тестированию (известный в семье тип тромбофилии) |
|
|
|
|
|
Семейный анамнез ВТЭ и известная тромбофилия: |
|
|
низкого риска: гетерозиготная мутация фактора V Лейдена (FVL), гетерозиготная мутация G20210A гена протромбина (PGM) |
Не рекомендуется |
|
высокого риска: дефицит антитромбина, протеина С или протеина S |
Рекомендуется выборочное тестирование |
|
|
|
|
Лица с семейным анамнезом ВТЭ и неизвестным статусом тромбофилии |
Не рекомендуется |
|
|
|
|
Семейный анамнез тромбофилии, без ВТЭ: |
|
|
низкого риска: гетерозиготная мутация фактора V Лейдена (FVL), гетерозиготная мутация G20210A гена протромбина (PGM) |
Не рекомендуется |
|
высокого риска: дефицит антитромбина, протеина С или протеина S |
Рекомендуется выборочное тестирование |
|
дефицит протеина C, S или антитромбина у родственников второй степени родства |
Либо проводите выборочное тестирование, либо не проводите |
|
|
|
|
Сокращения: ВТЭ — венозная тромбоэмболия |
|
Применение контрацептивов и заместительной гормональной терапии
|
Женщины, рассматривающие использование КОК или ЗГТ |
|
|
|
|
|
Женщины с подтвержденной тромбофилией должны избегать КОК и ЗГТ |
|
|
Наследственность — наличие у родственника первой или второй степени родства ВТЭ или тромбофилии |
|
|
Эти рекомендации не касаются гомозиготных дефектов или комбинаций типов тромбофилии. |
|
|
|
|
|
Женщины из общей популяции, решающие вопрос применения КОК, ЗГТ |
Не рекомендуется |
|
Женщины с семейным анамнезом ВТЭ, неизвестным статусом тромбофилии в семье, рассматривающие использование КОК, ЗГТ |
Не рекомендуется |
|
Женщины с семейным анамнезом ВТЭ и тромбофилии, рассматривающие использование КОК, ЗГТ: |
|
|
мутация фактора V Лейдена (FVL) или мутация G20210A гена протромбина (PGM) |
Не рекомендуется |
|
дефицит белка C, S или антитромбина |
Рекомендуется выборочное тестирование |
|
|
|
|
Сокращения: ВТЭ — венозная тромбоэмболия, ЗГТ — заместительная гормональная терапия, КОК —комбинированные оральные контрацептивы |
|
Планирующие беременность женщины
|
ASH не рассматривает женщин с гетерозиготной FVL или гетерозиготной PGM, поскольку действующие рекомендации предполагают отказ от проведения тромбопрофилактики в этой ситуации |
|
|
При подтверждении тромбофилии рекомендуется дородовая и послеродовая тромбопрофилактика у женщин |
|
|
|
|
|
Дородовая профилактика |
|
|
Женщины с семейным анамнезом ВТЭ и тромбофилии: |
|
|
гомозиготная мутация фактора V Лейдена (FVL), сочетание FVL и PGM (мутация G20210A гена протромбина) или дефицит антитромбина |
Рекомендуется выборочное тестирование |
|
известный дефицит белка С или протеина S в семье |
Либо проводите выборочное тестирование, либо не проводите |
|
Послеродовая профилактика |
|
|
Женщины с семейным анамнезом ВТЭ и тромбофилии: |
|
|
гомозиготная мутация фактора V Лейдена (FVL), сочетание FVL и PGM (мутация G20210A гена протромбина), или дефицит антитромбина, белка C или белка S |
Рекомендуется выборочное тестирование |
|
комбинация FVL и PGM или дефицит антитромбина у родственников второй степени родства |
Рекомендуется выборочное тестирование |
|
дефицит белка С или протеина S в семье |
Либо проводите выборочное тестирование, либо не проводите |
|
|
|
|
Сокращения: ВТЭ — венозная тромбоэмболия |
|
Онкологические заболевания
|
Рекомендации даны только для онкологических пациентов с низким и умеренным риском ВТЭ, предполагая, что всем амбулаторным пациентам высокого риска назначают ПОАК |
|
|
Рекомендации относятся к панельному тестированию (все типы тромбофилий) |
|
|
Наследственность — наличие у родственника первой степени родства с ВТЭ |
|
|
Эти рекомендации не касаются гомозиготных дефектов или комбинаций типов тромбофилии. |
|
|
|
|
|
Ходячие пациенты с онкологическим заболеванием с низким или средним риском ВТЭ, с родственниками первой степени родства с ВТЭ в анамнезе |
Рекомендуется |
|
|
|
|
Сокращения: ВТЭ — венозная тромбоэмболия |
|
