Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний, расширив его с 267 до 273 позиций.
Один из пунктов списка теперь содержит ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1, RET-позитивные опухоли и опухоли с перестройками гена RET.
В список также включены пять отдельных позиций:
- болезнь Штрюмпеля (наследственная спастическая параплегия),
- синдром Апшоу-Шульмана (наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура),
- синдром Алажилля,
- первичная гипепроксалурия I типа (оксалоз),
- синдром Коффина-Сириса.
Попадание заболеваний в орфанный список Минздрава, по словам врачей, ускоряет процедуру регистрации новых лекарств, а также способствует началу разработки новых препаратов.
Источник: Vademecum
