Государственный Фонд для поддержки детей с тяжелыми и орфанными заболеваниями расширил перечень болезней. В него внесена прогерия, для детей будет закупаться препарат патогенетической терапии.
Экспертный совет «Круга Добра» включил прогерию в перечень Фонда. Препарат «Зокинви» будет закупаться для терапии таких детей.
Прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, имеет неформальное название «болезнь Бенджамина Баттона». Характеризуется преждевременным старением.
В России всего шесть пациентов с классической формой прогерии.
Из-за мутации в клетках накапливается токсичный белок прогерин. Это ведет к преждевременному старению мышечной и костной ткани, задержке роста. Атеросклероз развивается в раннем возрасте, к восьми годам — инфаркт и инсульт.
Без терапии продолжительность жизни пациентов не превышает 14,5 лет.
Препарат «Зокинви» — единственная патогенетическая терапия, которая снижает уровень белка прогерина в клетках, уменьшает риск инфаркта и инсульта.
Ожидаемое число пациентов, которым будет помогать Фонд, — 5-6 человек.
