За прорыв в лечении трех наследственных заболеваний и понимание генетической причины бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции присудили научный «Оскар» в 2026 году.
Объявлены лауреаты премии Breakthrough Prize 2026 года, которую также называют научным «Оскаром». Она присуждаются за открытия, которые внесли существенный вклад в развитие человеческих знаний.
Премии в области биологических наук в этом году присуждены за генную терапию трех заболеваний — наследственной слепоты, серповидноклеточной анемии и бета-талассемии, за выявление ключевой генетической причины бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции.
Премия присуждена за первую одобренную генную терапию, которая заменяет дефектный ген RPE65 при врожденным амаврозе Лебера. Заболевание обычно приводит к полной слепоте во взрослом возрасте, генная терапия позволила пациентам сохранить зрение.
За разработку прорывного лечения наследственного амавроза Лебера премию получили Джин Беннетт , Кэтрин А. Хай и Альберт Магуай.
Все пациенты в США с наследственным амаврозом Лебера и мутацией гена RPE65 уже прошли терапию, пациенты в других странах получают доступ к ней. У пациентов, получивших терапию более десяти лет назад, наблюдаются стабильные результаты лечения. Первая генная терапия создала прецедент и открыла двери для разработок и одобрения генной терапии для других генетических заболеваний.
Премию также получили Стюарт Х. Оркин и Сви Лей Тейн за исследования серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Открытие, что повышенный уровень фетального гемоглобина во взрослом возрасте приводит к более легкому течению заболевания, выявление ключевого гена BCL11A, отвечающего за его стойкую выработку, создание генной терапии на основе CRISPR привело к революции в лечении серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Генная терапия позволила перевести заболевания из неизлечимых в излечимые состояния.
Ученые Роза Радемакерс и Брайан Трейнер независимо друг от друга выявили генетический триггер бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции. Это экспансивная мутация в гене C9orf72, или повторение одной и той же последовательности ДНК сотни и тысячи раз.
Открытие позволило отнести БАС и лобно-височную деменцию, ранее считавшиеся двумя отдельными заболеваниями, к одному спектру заболеваний с одинаковыми молекулярными причинами.
Премия Breakthrough Prizes учреждена Сергеем Брином, Присциллой Чан и Марком Цукербергом, Юлией и Юрием Мильнерами, Энн Войжитски.
Премия в 2025 году присуждена за открытие гормона глюкагоноподобного пептида-1 и разработку лекарств на его основе, понимание природы рассеянного склероза и подходов к терапии
