Скрининг семейной гиперхолестеринемии у детей по уровню атерогенного холестерина возможен начиная с первого года жизни ребенка. У новорожденных с подтвержденным впоследствии заболеванием значения показателя могут быть нормальными.
Отличительный признак семейный гиперхолестеринемии — значительное повышение уровня атерогенных фракций холестерина, однако у детей в определенный момент времени уровень холестерина может быть нормальным, после чего следует повышение. Липидный профиль новорожденных отличается от детей и взрослых, преобладающим «переносчиком» липидов у новорожденных выступают ЛПВП.
В рамках Национальной программы каскадного семейного скрининга в Норвегии уровень холестерина крови изучали у новорожденных и детей от года до 12 лет, сравнивая с результатами генетического тестирования. Результаты опубликованы в European Heart Journal.
У новорожденных при подтвержденной в дальнейшем семейной гиперхолестеринемии, холестерин ЛПНП был повышен, однако показатель позволил бы выявить заболевание лишь у 55-75%. Эффективность скрининга не изменялась в зависимости от пола новорожденного или использования других показателей — общего холестерина или холестерина не-ЛПВП.
Начиная с 1-летнего возраста, эффективность выявления заболевания по уровню холестерина ЛПНП повышалась до 88-94%.
У здоровых детей в 1 год показатель соответствовал нормальным возрастным значениям, но был значительно повышен у детей с наследуемым нарушением липидного обмена.
Выявление семейной гиперхолестеринемии у детей по значению показателя холестерина ЛПНП целесообразно, только начиная с возраста 1 года. Программа скрининга у детей необходима также для своевременного начала профилактической терапии статинами.
Ранее сообщалось об обнаружении нового потенциального биомаркера семейной гиперхолестеринемии. Фактор роста фибробластов 5 (FGF-5) повышался только при наследуемых формах гиперхолестеринемии.
Национальная липидная ассоциация (NLA) сформулировала новый принцип ведения пациентов с гиперхолестеринемией: чем ниже уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП), тем лучше.
