В проекте клинических рекомендаций Минздрава по семейной гиперхолестеринемии у детей представлена распространенность патологии в России. Клинические рекомендации по нозологии утверждаются в России впервые, ранее представлены в общем документе по нарушению липидного обмена.
freepik/magnific.com
Минздрав опубликовал проект новых рекомендаций по семейной гиперхолестеринемии у детей. Проект представлен на общественное обсуждение, которое продлится до конца июля текущего года. В действующих рекомендациях патология у детей включена в общий документ по нарушению липидного обмена.
Каждую минуту в мире рождается один ребенок с гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии, указано в проекте рекомендаций. Российский реестр включено порядка 4 тысяч пациентов с заболеванием.
Распространенность патологии в России составляет один случай на 173 человека для гетерозиготной формы, показало недавнее эпидемиологическое исследование. Гомозиготная форма менее распространена — один случай на 160-300 тысяч человек. При выявлении повышенного уровня холестерина 5-10% случаев приходится на наследственную гиперхолестеринемию.
Наиболее частой причиной наследственного нарушения обмена липидов остается мутации гена, кодирующего рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Встречается в 90% случаев среди наследственных нарушений.
В проекте рекомендаций описаны также мутации в генах, которые приводят к потере функции ключевых белков, например Апо-В, что связано с низким уровнем атерогенной фракции. Патология относится к семейной гипобеталипопротеинемии.
Исключать семейную гиперхолестеринемию необходимо при уровне холестерина ЛПНП 4,0 ммоль/л и выше у детей младше 16 лет и 4,9 ммоль/л и выше у более старших детей. При значении показателя 10 ммоль/л необходимо исключать гомозиготную форму.
Для скрининга рекомендуется проводить экспресс-тестирование на уровень холестерина в рамках профилактических медосмотров. Рекомендован скрининг детям 6 и 10 лет.
В проект рекомендаций включены два новых препарата для лечения гомозиготной формы наследственной гиперхолестеринемии — ломитапид, который «работает» независимо от рецепторов ЛПНП, что важно при гомозиготной форме с отсутствующей или низкой остаточной активностью рецепторов, и эвинакумаб. Оба лекарства не зарегистрированы в России, ломитапид предоставляется через фонд «Круг добра».
