Семейная гиперхолестеринемия: диагностические критерии из рекомендаций Минздрава 2023 года

Семейную гиперхолестеринемию (СГХС) необходимо исключать в случаях:

Взрослые

Общий холестерин≥8 ммоль/л,

Холестерин ЛПНП ≥5 ммоль/л

Дети

Общий холестерин> 6,7 ммоль/л,

Холестерин ЛПНП ≥3,5 ммоль/л

Ранний дебют атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания:

у мужчин младше 55 лет,

у женщин младше 60 лет

Кожные / сухожильные ксантомы

Случай внезапной сердечной смерти члена семьи

Диагноз ставится на основании суммы баллов:

определенная СГХС — более 8 баллов,

предположительная или вероятная СГХС — 6–8 баллов,

возможная СГХС — 3–5 баллов,

маловероятная СГХС — 0–2 баллов.

Критерии

Баллы

Критерий 1. Наследственный анамнез

Раннее развитие ССЗ (мужчины <55 лет; женщины <60 лет) или ХС ЛПНП выше 95-го процентиля у ближайшего родственника

1

Сухожильные ксантомы у ближайшего родственника или ХС ЛПНП выше 95-го процентиля у детей младше 18 лет

2

Критерий 2. Персональный анамнез

Раннее развитие ССЗ (мужчины <55 лет; женщины <60 лет)

2

Раннее атеросклеротическое поражение церебральных/периферических артерий (мужчины <55 лет; женщины <60 лет)

1

Критерий 3. Физикальное обследование*

* исключают друг друга, максимум 6 баллов за критерий

Сухожильные ксантомы

6

Липидная дуга роговицы <45 лет

4

Критерий 4. Уровень ХС ЛНП

> 8,5 ммоль/л

8

6,5–8,4 ммоль/л

5

4,9–6,4 ммоль/л

3

4,0–4,8 ммоль/л

1

Критерий 5. Анализ ДНК

Функциональная мутация генов LDLR, APOB или PCSK9

8

Сокращения: СГХС — семейная гиперхолестеринемия, ССЗ — сердечно-сосудистое заболевание, ХС ЛПНП — холестерин липопротеидов низкой плотности

Критерии Саймона Брума

Определенный диагноз гетерозиготной СГХС:

Младше 16 лет: общий холестерин> 6,7 ммоль/л или ХС-ЛПНП> 4,0 ммоль/л,

старше 16 лет: общий холестерин> 7,5 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 4,9 ммоль/л

плюс одно из нижеперечисленного:

сухожильные ксантомы у пациента

или

родственника первой степени родства (родители, дети, братья, сестры),

или

родственника второй степени родства (дедушки, бабушки, дяди или тети)

и/или

наличие патогенного варианта гена LDLR, APOB или PCSK9

Критерии Саймона Брума

Вероятный диагноз гетерозиготной СГХС:

Младше 16 лет: общий холестерин> 6,7 ммоль/л или ХС-ЛПНП> 4,0 ммоль/л,

старше 16 лет: общий холестерин> 7,5 ммоль/л или ХС-ЛПНП> 4,9 ммоль/л

плюс одно из нижеперечисленного:

Инфаркт миокарда до 50 лет у родственника 2-й степени родства, до 60 лет — родственника 1-й степени родства

и/или

родственник 1-й и 2-й степени родства старше 16 лет: общий холестерин> 7,5 ммоль/л у пациента

или

у пациента младше 16 лет родственник 1-й степени родства в менее 16 лет: повышение общего холестерина> 6,7 ммоль/л

Диагноз гомозиготной СГХС выставляется при наличии одного из двух критериев:

Критерий 1:

Наличие 2 мутантных аллелей в генах LDLR, APOB, PCSK9 или LDLRAP1

или

Критерий 2:

Уровень ХС ЛПНП более 13 ммоль/л (без терапии), ХС ЛПНП более 8 ммоль/л (на фоне гиполипидемической терапии)

и

• Появление сухожильных или кожных ксантом в возрасте до 10 лет

или

• Уровень ХС-ЛПНП без холестеринснижающей терапии соответствует геСГХС у обоих родителей