Выявлена ведущая к низкому уровню холестерина мутация

24.02.2026
Кардиология

Описана мутация ключевого белка аполипопротеина В (апоВ), которая ведет к низкому уровню общего холестерина и атерогенных липидных фракций, а также возможной защите от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.  

freepik.com

Исследовательская группа из Канады описала новую мутацию апоВ — ключевого белка всех липопротеинов, кроме липопротеинов высокой плотности. Мутация ведет к очень низкому уровню общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Результаты оценки опубликованы в Journal of Clinical Lipidology.

При характеристике липидного профиля трех членов семьи уровень холестерина ЛПНП был меньше 1 ммоль/л, уровень апоВ100 ниже на 60% нормальных значений.

При секвенировании генома членов семьи с низким холестерином была выявлена мутация — гетерозиготная делеция в белке апоВ. Мутация приводит к укорочению белка, который составляет не больше 9% от полной длины в нормальных условиях. Мутация обнаружена у всех членов семьи с низким уровнем холестерина.

При таком варианте не происходило формирование липидных частиц, показало дополнительные исследования.

Случаи отнесены к семейной гипобеталипопротеинемии — редкому аутосомно-кодоминантному заболеванию. Возможные последствия описанной мутации — защита от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, предполагают исследователи.

Ранее получены данные, что риск сердечно-сосудистых заболеваний повышают вирусы. Среди них вирус гриппа, новый коронавирус, ВИЧ, гепатита С и опоясывающего герпеса.

Хронические вирусные инфекции связаны с постоянным повышенным риском коронарной болезни сердца и инсульта. Острые вирусные инфекции повышают вероятность инфаркта миокарда и инсульта.

Американские кардиологи также дали рекомендации по оценке биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний у внешне здоровых людей с нормальным уровнем холестерина.

Популярные материалы

08.07.2026
Инфекции
Новость
08.07.2026
Инфекции

CDC сообщили о расследовании вспышки циклоспороза

Госпитализированы 20 человек

07.07.2026
Здравоохранение и регуляторика
Новость
07.07.2026
Здравоохранение и регуляторика
Новость
07.07.2026
Здравоохранение и регуляторика

Минздрав сообщил о нехватке 86 тысяч медицинских специалистов

Дефицит врачей составил 23 тысячи человек

 

06.07.2026
Эндокринология
Инфографика
06.07.2026
Эндокринология

Недостаток и дефицит витамина Д. Стартовые и поддерживающие дозы

«Союз Докторов» продолжает обзор российских клинических рекомендаций

01.07.2026
Аллергология и иммунология
Рекомендации
01.07.2026
Аллергология и иммунология

Что нового в руководстве GINA 2026

«Союз Докторов» подготовил обзор основных изменений

 

01.07.2026
Кардиология
Новость
01.07.2026
Кардиология

Кардиологи приняли второе определение сердечной недостаточности

Кардиологи отказались от жестких пороговых значений фракции выброса

 

Похожие статьи по теме

18.07.2024
Наука
Новость
18.07.2024
Наука

Выявлен новый ген раннего начала болезни Паркинсона

Обнаружен новый ген, связанный с ранним началом болезни Паркинсона. Об этом с ссылкой на доклад на Конгрессе Европейской академии неврологии EAN 2024 сообщает Medscape.

23.03.2026
Неврология
Новость
23.03.2026
Неврология

Найден новый биомаркер повреждения головного мозга после остановки сердца

Уровень легкой цепью нейрофиламента лучше предсказывал долгосрочные когнитивные нарушения

26.06.2025
Здравоохранение и регуляторика
Новость
26.06.2025
Здравоохранение и регуляторика

Компания «Новартис» продолжит исследование препарата против липопротеина(а) в России

Разрешение выдал Минздрав

03.03.2026
Кардиология
Рекомендации