Выявлена ведущая к низкому уровню холестерина мутация

24.02.2026
Кардиология

Описана мутация ключевого белка аполипопротеина В (апоВ), которая ведет к низкому уровню общего холестерина и атерогенных липидных фракций, а также возможной защите от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.  

freepik.com

Исследовательская группа из Канады описала новую мутацию апоВ — ключевого белка всех липопротеинов, кроме липопротеинов высокой плотности. Мутация ведет к очень низкому уровню общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Результаты оценки опубликованы в Journal of Clinical Lipidology.

При характеристике липидного профиля трех членов семьи уровень холестерина ЛПНП был меньше 1 ммоль/л, уровень апоВ100 ниже на 60% нормальных значений.

При секвенировании генома членов семьи с низким холестерином была выявлена мутация — гетерозиготная делеция в белке апоВ. Мутация приводит к укорочению белка, который составляет не больше 9% от полной длины в нормальных условиях. Мутация обнаружена у всех членов семьи с низким уровнем холестерина.

При таком варианте не происходило формирование липидных частиц, показало дополнительные исследования.

Случаи отнесены к семейной гипобеталипопротеинемии — редкому аутосомно-кодоминантному заболеванию. Возможные последствия описанной мутации — защита от атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, предполагают исследователи.

Ранее получены данные, что риск сердечно-сосудистых заболеваний повышают вирусы. Среди них вирус гриппа, новый коронавирус, ВИЧ, гепатита С и опоясывающего герпеса.

Хронические вирусные инфекции связаны с постоянным повышенным риском коронарной болезни сердца и инсульта. Острые вирусные инфекции повышают вероятность инфаркта миокарда и инсульта.

Американские кардиологи также дали рекомендации по оценке биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний у внешне здоровых людей с нормальным уровнем холестерина.

Популярные материалы

20.08.2026
Фтизиатрия
Новость
20.08.2026
Фтизиатрия

Последний случай фиброзно-кавернозного туберкулеза у ребенка выявили в России в 2020 году

Показатели заболеваемости приведены в обновленных рекомендациях Минздрава

18.08.2026
Здравоохранение и регуляторика
Новость
18.08.2026
Здравоохранение и регуляторика

НМИЦ гематологии сообщил о выявлении серии некачественного препарата

Выявлено несоответствие нормативным требованиям

18.08.2026
Ревматология
Новость
18.08.2026
Ревматология

Найдены эффективные методы лечения синдрома VEXAS

Два метода терапии сравнили в исследовании

17.08.2026
Инфекции
Новость
17.08.2026
Инфекции

Профессиональные сообщества обновили рекомендации по применению бета-лактамных антибиотиков

Рекомендации касаются применения антибиотиков у тяжелобольных пациентов

 

14.08.2026
Офтальмология
Новость
14.08.2026
Офтальмология

Игра на духовых инструментах повышала внутриглазное давление

Давление у музыкантов повышалось при игре высоких нот

14.08.2026
Здравоохранение и регуляторика
Новость
14.08.2026
Здравоохранение и регуляторика

Росздравнадзор рекомендовал медорганизациям сообщать о незначительных побочных эффектах вакцинации

Письмо размещено на сайте службы

Похожие статьи по теме

13.01.2026
Кардиология
Новость
13.01.2026
Кардиология

Определен оптимальный возраст скрининга детей на семейную гиперхолестеринемию

Уровень атерогенного холестерина изучали у здоровых детей и с подтвержденным заболеванием

02.03.2026
Аллергология и иммунология
Новость
02.03.2026
Аллергология и иммунология

В России разрабатывают вторую аллерговакцину и препарат для снижения липопротеина(а)

Созданием препаратов занимается Институт иммунологии ФМБА

12.02.2025
Офтальмология
Новость
12.02.2025
Офтальмология

Высокий уровень «полезного» холестерина ЛПВП повышал риск развития глаукомы

Взаимосвязь выявлена в исследовании с участием 400 тыс. человек

04.04.2025
Кардиология
Новость
04.04.2025
Кардиология

Как увеличивается продолжительность жизни при контроле факторов риска, ингибиторы PCSK9 станут пероральными

Что интересного произошло на Научной сессии Американской коллегии кардиологии ACC.25